Erken gebelik devri, birçok insan için fark edilmeyen bir vakit dilimi olsa da, bebeğin beyin gelişimi için kritik kıymete sahip bir evredir. Harvard Tıp Fakültesi’nden klinisyen-bilim insanı Eduardo Maury liderliğindeki araştırma grubu, erken gebelik periyodunun şizofreni belirtilerinin birinci fark edilebileceği evre olduğunu keşfetti.
Araştırma grubu, şizofreni hastası olmayan 25.000 kişinin genetik bilgilerini inceleyerek, genetik delasyonlarını belirlediler. Bu bulgular ışığında, şizofreninin sadece kalıtsal bir hastalık olmadığı, birebir vakitte kişinin dünyaya gelmeden evvel edindiği genetik değişikliklerle de alakalı olabileceği kanıtlandı.
Şizofreni Nedir?
Şizofreni, genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklan, nörolojik bir kişilik bozukluğudur. Kişinin erken yaşta yaşadığı travmalar ya da viral enfeksiyonlar şizofreni olma riskini artırabilir. Şizofreni üzerine yapılan araştırmalara nazaran, bu hastalık sırf genetik faktörlerden kaynaklanmıyor; tıpkı vakitte gebelik sırasında ortaya çıkan komplikasyonlar ve gelişimsel anormallikler de bu süreci tetikleyebiliyor.
Yapılan bu yeni araştırmayla, erken gebelik periyodunun şizofreni gelişiminin de değerli rol oynadığı bulundu. Maury ve ekibi, NRXN1 ve ABCB11 isimli iki genin şizofreni ile bağlı olduğunu belirledi. Bu genlerdeki kopya sayısı değişiklikleri, şizofreni riskini artıran kıymetli faktörler ortasında yer alıyor.
NRXN1 ve ABCB11 Genlerindeki Değişiklikler, Şizofreni Riskiyle Bağlantılı
NRXN1 geni, beyin hücrelerinin sinyal iletmesine yardımcı olan bir proteini kodlayan ve daha evvel şizofreni ile ilişkilendirilen bir gendir. Araştırmacılar, şizofreni teşhisi alan şahıslarda bu gendeki kopya kayıplarının daha yüksek bulunduğunu tespit etti. Başka taraftan, ABCB11 genindeki değişiklikler, daha az besbelli olsa da, şizofreni ile ilişkilendirilen potansiyel bir genetik işaretçi olarak öne çıkmaktadır. Bu genin mutasyonları da, tedaviye dirençli şizofreni vakalarında gözlemlendi.
Erken gebelik periyodunun şizofreni belirtilerinin fark edilebileceğini ortaya koyan bu keşif, şizofreni üzere karmaşık bir hastalığın erken gelişim evresinde müdahale imkânlarının doğabileceğini gösteriyor. Şayet şizofreninin tohumları erken gebelik periyodunda ekiliyorsa, genetik değişiklikler üzerinde erken devirde yapılacak müdahaleler, bu hastalığın önlenmesinde kıymetli bir adım olabilir. Lakin, uzmanlar bu teoriyi doğrulamak için daha fazla araştırma yapılması gerektiği vurgulanıyor.
İlginizi çekebilir;